Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)

Что такое Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III) -

Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)- вариантная форма болезни I-клеток; отличается лишь клинической картиной и течением, а биохимические нарушения сходны.

Симптомы Псевдогурлеровской полидистрофии (муколипидоза типа III):

Проявляется в возрасте 2-4 лет тугоподвижностью межфаланговых, локтевых, тазобедренных и коленных суставов, в связи с чем обычно предполагают ювенильный ревматоидный артрит. Однако симптомы воспаления отсутствуют. Рост замедляется в пубертатном периоде, возможны незначительная задержка психомоторного развития, психические расстройства. Отмечаются легкое огрубление черт лица, помутнение роговицы (в 7-8 лет), признаки множественного дизостоза на рентгенограммах, прогрессирующая деструкция тазобедренных суставов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III):

Генетик

Педиатр